? 今天上海快3推荐号码
普華永道:2018年值得關注的12個醫療趨勢
大福醫療  2018-05-15 09:07:05.0

    近期,華大基因董事長汪建在公開場合發表的言論“公司所有員工必須活到100歲,員工腫瘤發現不得晚于醫院”,再次引發人們對基因測序技術的關注。

  隨著基因測序技術的發展,基因檢測也在醫學中逐漸發揮作用,如遺傳診斷、無創產前診斷、藥物基因組學檢測等。然而專家指出,目前基因檢測在非醫學方面存在諸多亂象,有待進一步加強監管,諸如預測兒童天賦、祖源檢測等,均屬于娛樂性檢測,并不靠譜。

  壽命預測,人能活100歲?

  真相:理論正確,說法“超前”

  今年5月,華大基因董事長汪建出席貴陽中國國際大數據產業博覽會時稱,所有員工不允許有出生缺陷,如果有出生缺陷,說明公司“忽悠社會,盯著別人的錢包”;“公司所有員工必須活到100歲,員工腫瘤發現不得晚于醫院”……

  此言論一出,立即引發討論,并登上微博熱搜榜。盡管華大基因隨后做出回應,稱這一說法系基于汪建高度重視員工及其下一代健康狀況下,表達出來的美好愿景,是屬于董事長汪建對員工健康長壽的期望,不存在推銷公司產品事宜,但仍引來一片質疑。

  借助基因測序技術預測發病風險,并在生活中及時進行干預,在這樣的狀態下,人們能否都能活到100歲?原中科院北京基因組研究所DNA序列測定技術研究開發中心副主任任魯風在接受新京報記者采訪時表示,這是一種很理想化的場景,基因測序技術的確可以預定某些疾病的發病風險,通過后天的生活習慣和行為干預等,盡量降低發病風險是比較理想的狀態。任魯風同時表示,現實略“骨感”。目前已知的遺傳疾病大概有7000多種,其中已經明確基因表型有2000多種,“這仍是個不斷的數據積累和認知發展的過程。”

  值得注意的是,任魯風介紹,遺傳疾病也會受到后天環境因素的影響,表現出的個體差異包括發病早晚等,“甚至包括是否發病。”理論上來講,“活100歲”的說法是正確的,但在現有研究和認知水平的基礎上,有些“超前”。

  其實,汪建此前也曾發出類似言論,反對女性注射HPV(宮頸癌預防)疫苗。他說“接種疫苗一次價格在4000元左右,隔五年需要重新注射。如果換成基因檢測,則只需要每3年花50塊錢做一次。”

  這一言論也隨即被不少人士駁斥。當時,醫學自媒體“丁香醫生”直接回應:有了檢測就不打疫苗,這是邏輯有問題。宮頸癌疫苗的意義尤其不一般,因為宮頸癌是唯一一個病因明確的癌癥,99%的宮頸癌是HPV感染導致的。不打HPV疫苗的理由很多,比如對疫苗副作用的恐慌、錯過最佳年齡,但拿基因檢測就取代疫苗的說法來反對,就有點過了。

  天賦預測,預知語言等能力?

  真相:大多是博眼球的噱頭

  新京報記者在一電商平臺以“兒童天賦基因檢測”為關鍵詞進行搜索,出現10多個搜索結果,檢測費用從數百元到幾千元不等,價格最高的一款名為“合康譜少兒多元智能基因檢測”的項目,售價為6800元。該項目宣稱可以在家通過唾液采樣,預測兒童天賦,深度開發智力,可預知兒童語言智能、人際交往等8大能力。其他類似的檢測項目,也都宣稱可以進行運動基因,發現兒童爆發力、耐力等方面的天賦等。

  公開信息顯示,合康譜為基因檢測上市公司達安基因與核心成員企業合諧醫療(廣州合諧醫療科技有限公司)在2017年9月聯合推出的精準醫療健康管理品牌。新京報記者致電達安基因,公司電話無人接聽,兩個客服熱線中也均無法接通。記者隨后致電合諧醫療方面,客服人員表示,記者所提及的檢測項目具有科學依據,可指導家長對孩子的教育,但至于具體的數據庫,對方稱由實驗室人員掌握,自己并不清楚。

  在任魯風看來,這些檢測并不靠譜。他解釋,“天賦、智商等本身并不一定完全由基因決定,后天環境和學習等亦會產生影響。因此,不能完全用基因測序的數據來準確描述兒童的智商、特長、天賦等。”在任魯風看來,這更多是一種娛樂性檢測,“商業因素更多,很早之前就有這種玩法,檢測很大程度上是機構博眼球的噱頭,家長無需輕易相信。”

  北京市朝陽區婦幼保健院兒童早期綜合發展中心主任張國輝告訴新京報記者,要評價這種檢測是否靠譜,關鍵還要看檢測機構的數據庫,“這種檢測是將大多數人存在的基因與特長之間的某種關聯作為參考,有一定的指導性,但也只是借鑒意義,之間并不是絕對的因果關系,只是一種趨勢性的預測,而且作為參照的數據庫起到了關鍵作用。”

  北京協和醫科大學基礎醫學研究所教授黃尚志也曾在公開場合提及基因檢測的非醫學用途時表示,基因檢測需要有科學的證據去證明其合理性。以天賦基因為例,很多檢測產品中提到孩子可能有某一方面的天賦,但目前并沒有任何一個醫學遺傳學科研結果證明什么樣的基因位點會使得孩子在某方面更有天賦。在黃尚志看來,天賦基因的檢測是指導父母去因材施教的,如果沒有科學依據,很有可能導致揠苗助長等反面效果的出現。

  祖源檢測“解密”家族來源?

  真相:檢測結果就是圖個樂和

  近年來興起的另一種測序應用,便是祖源檢測。多個祖源檢測產品宣稱,僅僅通過2ml唾液檢測,就能夠“解密”我們的祖先如何走出非洲,家族來源于哪里。

  有機構表示,以父系姓氏為基礎的中國姓氏文化,與Y染色體的代際傳遞可謂“不謀而合”。通過檢測中國男性Y染色體上的標記這個父子相傳的遺傳標記,可以揭示某個姓氏的直接祖先。在此基礎上,再配合姓氏族群遷徙的歷史文化研究,建立起姓氏族譜數據庫,就可以追溯父姓家族的流轉變遷,幫助用戶認祖歸宗,找到血脈的歸屬。

  任魯風表示,通過收集口腔脫落的上皮細胞,從中的確可以提取到人體的基因組信息。但值得注意的是,目前在學術界,人們對于種族的遷徙、進化等,仍有不同的學術觀點,“從科學性來看,這種測序比天賦基因檢測強不了多少。”

  在任魯風看來,這種檢測本身對老百姓并沒有太大的意義。如果把這個檢測本身當作一種娛樂性應用,大家看到檢測結果也就是圖個樂和,沒什么值得深究,這項測序業務的成本并不高。“這項檢測本身還談不上科學性、嚴謹性,而且這項檢測對檢測機構的能力、技術等并沒有太高要求。”而且目前關于人類溯源的研究,更多還集中在基礎研究階段。

  專家聲音

  基因檢測非醫學應用有待監管

  除了不靠譜的基因測序技術應用之外,基因測序技術本身還成為不少機構“斂財”的工具。據《中國青年報》報道,2015年初,江蘇省江陰市塘鎮務農一輩子的陳偉珊接觸到一種保健品,在參觀保健品公司總部時聽說砸“金蛋”就能得到做基因檢測的機會,這種高科技對兒孫的將來“很有幫助”,同時砸“金蛋”還可能中4.8萬元的獎金,可以折扣價買到保健品。

  就這樣,陳偉珊把老伴兒的退休金和兒子的私房錢,共計30多萬元全砸了進去。后來,她收到的基因檢測報告顯示:在宮頸癌、膽固醇代謝、系統性紅斑狼瘡、阿爾茨海默癥等癥狀上遺傳危險系數過高,而提供的解決方案竟是購買某品牌的保健品。在買了數萬元的昂貴保健品后,老人才意識到自己上當了,最終投河自盡。

  在2017年舉行的第三屆精準醫療與基因測序大會上,就已經有業內專家對將基因檢測用于非醫學用途進行了抨擊。

  北京協和醫科大學基礎醫學研究所教授黃尚志當時曾表示,將基因檢測用于非醫學用途是目前比較亂象環生的地方。他表示,基因檢測技術的應用可以分為兩類,一是醫學的應用,二是非醫學的應用。非醫學的應用包括法醫檢測、健康管理以及一些娛樂性的檢測。其中,娛樂性的檢測指的是祖源檢測、天賦基因檢測等。這些“非醫學的基因檢測可能會污名化醫學的基因檢測,也是我們現在憂心忡忡并且無能為力的事情。因為非醫學的檢測,作為一個商業產品,只要不違反商業監管條例,是沒有人會管的。”

  中日醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人顧衛紅還指出,將基因檢測用于健康管理也存在一定的問題。目前的基因數據在應用過程中沒有與臨床數據相結合,“即使是做健康管理,也要將臨床數據、用戶的健康數據與基因數據結合起來看。目前,臨床數據和用戶的健康數據兩方面都是比較薄弱的,在這種狀況下,即使基因數據量很大,也無法有效指導健康管理。”

上海快3今日开奖